第一篇 基础篇：常见颅脑疾病多模态磁共振成像典型病例分析

第一章 颅脑先天性疾病

第一节 胼胝体发育不全

病例

女性，13岁。头晕1年。查体：神经系统体征阴性。MRI表现见图1-1-1。

【诊断思路】

1.临床特征

儿童；头晕症状。

2.定位诊断

胼胝体。

3.征象分析

（1）矢状位示胼胝体形态较小，压部缺如；轴位示双侧侧脑室体部平行分离。

（2）胼胝体膝部前方及体部上方见弧形异常信号灶，T₁WI及T₂WI均呈高信号，脂肪抑制T₁WI和脂肪抑制FLAIR均呈低信号，扩散加权成像（DWI）呈低信号。

4.定性诊断

胼胝体发育不全，合并中线脂肪瘤。

【疾病分析】

1.临床与病理

胼胝体发育不全是胚胎期背部中线结构发育不良；发生于胚胎第12～14周。常伴发其他中枢神经系统畸形。轻者可无症状，亦可轻度视觉障碍，或有交叉触觉定位障碍但智力正常；重者可有癫痫及智力发育不全。

2.影像学特征

矢状位示胼胝体部分或完全缺如，第三脑室上抬，双侧侧脑室分离、平行。可合并胼胝体脂肪瘤，T₁WI及T₂WI均呈高信号，脂肪抑制序列呈低信号。

3.诊断要点

胼胝体部分或完全缺如；双侧侧脑室分离。